MUTACIONES GENÉTICAS. TIPOS. Mutaciones Génicas, Genómicas y Cromosómicas. BIOLOGÍA 2º BACHILLERATO.

Sobre esta lección

MUTACIÓN (Definición). Cualquier alteración permanente del material genético. → Las mutaciones se pueden transmitir de una célula a otra originada a partir de ella. La mutación genera la variabilidad genética. Después el proceso de recombinación genera nuevas combinaciones de esa variabilidad que serán testeadas por la selección natural. → Los efectos de una mutación pueden ser: beneficiosos, perjudiciales, neutros. ------------------------------------------------------------------ TIPOS DE MUTACIONES: A) Según la célula afectada → Somáticas o Germinales. B) Según su origen → Espontáneas o Inducidas. C) Según la extensión del material genético afectada → C.1) Génicas C.2) Cromosómicas. C.3) Genómicas ------------------------------------------------------------------ C.1) Mutaciones Génicas: Mutaciones genéticas. Pueden ser: - Sustituciones (de tipo transición o transversión) - Deleciones. Se pierden una o unas pocas bases. - Inserciones. Se insertan una o unas pocas bases. C.2) Mutaciones Cromosómicas. (DELECIÓN, DUPLICACIÓN, INVERSIÓN Y TRANSLOCACIÓN) → DELECIÓN: DEFINICIÓN: Pérdida de un fragmento de cromosoma. CONSECUENCIA: Desaparecen los genes que estaban en ese fragmento → La información genética se reduce. EJEMPLO: El síndrome del maullido de gato (cri du chat) se debe a una deleción en el brazo corto del cromosoma 5. → DUPLICACIÓN: DEFINICIÓN: Un fragmento cromosómico se repite una o varias veces dentro del mismo cromosoma CONSECUENCIA: Hay copias extra de ciertos genes → Pueden aparecer desbalances en la expresión génica. EJEMPLO: En Drosophila las duplicaciones de regiones cromosómicas producen alteraciones en desarrollo de ojos o alas. → INVERSIÓN: consiste en el cambio de sentido de un fragmento. Pueden ser: Paracéntrica: Afecta a un brazo del cromosoma. El fragmento invertido no incluye el centrómero. Pericéntrica: Afecta a los dos brazos del cromosoma. Sí incluye el centrómero. Consecuencia → no hay pérdida ni ganancia de material genético (en principio la cantidad de genes es la misma), pero el reordenamiento puede alterar la expresión génica o interferir en la meiosis. → TRANSLOCACIÓN: consiste en el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma. Puede ser: Translocación recíproca: Dos cromosomas intercambian fragmentos no homólogos. Hay reordenamiento que puede causar problemas en la meiosis y dar gametos desequilibrados Translocación robertsoniana: Dos cromosomas acrocéntricos se fusionan en el centrómero, perdiendo sus brazos cortos y formando un solo cromosoma ------------------------------------------------------------------ Mutaciones genómicas (cambian el número de cromosomas). Son mutaciones numéricas. Dos categorías: 1. EUPLOIDÍAS. Hay juegos cromosómicos completos de más o de menos. Monoploidía o Haploidía.- Hay un único juego cromosómico. Poliploidía.- Hay uno o varios juegos cromosómicos de más. 2. ANEUPLOIDÍAS. Hay algún cromosoma de más o de menos. Trisomía.- Un cromosoma de más. Ej/ Síndrome de Down (trisomía del par 21). Monosomía.- Un cromosoma de menos. Ej/ Síndrome de Turner (monosomía XO). Nulisomía.- Falta un par de homólogos. Letal en diploides. ------------------------------------------------------------------ SIGNIFICADO BIOLÓGICO DE LAS MUTACIONES: Las mutaciones ocurren constantemente, la mayoría son perjudiciales y se eliminan por selección pero son la fuente de la variabilidad biológica que sirve de sustrato a la evolución. → La mayoría de las especies vegetales se han originado por variaciones en el número de cromosomas o de dotaciones cromosómicas. → En especies animales han tenido más importancia las mutaciones puntuales y las alteraciones estructurales de los cromosomas (por ejemplo, las duplicaciones y mutaciones que dieron lugar a las cadenas de hemoglobina en vertebrados a partir de un gen ancestral).